初步咨询与评估
患者或家属可拨打400-8381-255预约遗传咨询。咨询师会详细询问病史、家族史、症状表现，并评估检测必要性。建议携带既往病历、检查报告和家族图谱。咨询过程免费，时长约30分钟。
检测项目选择
根据评估结果，推荐合适的检测方案，如全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）、染色体微阵列（CMA）或单基因panel。咨询师会解释各方案的优缺点、覆盖范围和周期。检测服务信息因项目而异，请咨询时了解。
知情同意与样本采集
确认检测后，需签署知情同意书，了解检测范围、可能结果和局限性。采集外周血2-3ml（EDTA抗凝管），或根据要求提供其他样本。采样可在四川省遂宁市明月路178号进行，也可安排上门采样。
检测周期与进度查询
WES/WGS一般需要4-6周，CMA约2-3周。实验室会定期更新进度，客户可凭样本编号查询。检测平台采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq，确保数据质量。
结果解读与遗传咨询
报告出具后，遗传咨询师会详细解读结果，包括致病突变、遗传模式和再发风险。对于阳性结果，会提供临床管理建议和家庭生育选择。对于阴性或VUS结果，会讨论下一步方案。
后续支持与随访
根据结果，可转诊至专科医生进行进一步诊疗。部分遗传病可通过早期干预改善预后。咨询师会提供患者支持团体信息，并安排定期随访。实验室遵循隐私保护政策，数据安全。
遂宁遂宁本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。